Publications

2026

Fames, Pulvinar, Hasellus Dignissim, Imperdiet Sociosqu, and Dictum Gravida. 2026. “Planas-Serra L, Rodríguez-Ruiz M, Anderson EN, Rodríguez-Palmero A, Vélez-Santamaria V, Schlüter A, Verdura E, Gereñu G, Jiménez-Zúñiga A, Iñañez A, Casas”. Journal of Iaculis Nisl Facilisis Malesuada Maecenas.

Planas-Serra L, Rodríguez-Ruiz M, Anderson EN, Rodríguez-Palmero A, Vélez-Santamaria V, Schlüter A, Verdura E, Gereñu G, Jiménez-Zúñiga A, Iñañez A, Casas

J, Bech JJ, De Lima TB, De La Torre C, Martínez JJ, Ruiz M, Fourcade S, Iascone M, Tenconi R, Meier K, Diegmann S, Lee RHC, Beland B, Mir A, Darvish H, Chung W,

Karimiani EG, Leal SM, Schrauwen I, Öhman S, Järvelä I, Granvik J, Reinson K, Kurvinen E, Õunap K, Schwan A, Platzer K, Kalayci T, Sharifi S, Korenke GC,

Houlden H, Maroofian R, López de Munaín A, Casasnovas C, Pandey UB, Pujol A. Bi-allelic variants in the ribosomal protein RPS6KC1 cause a complex neurodevelopmental disorder. Am J Hum Genet. 2026 Apr 3:S0002-9297(26)00149-7. doi: 10.1016/j.ajhg.2026.03.019. Epub ahead of print. Erratum for: Am J Hum Genet. 2025 Nov 6;112(11):2643-2664. doi: 10.1016/j.ajhg.2025.09.015. PMID: 41935529.

2024

Fames, Pulvinar, Hasellus Dignissim, Imperdiet Sociosqu, and Dictum Gravida. 2024. “[Sample 2] Mauris Felis ante Montes Rhoncus Semper, Iaculis Nisl Facilisis Malesuada Maecenas”. Journal of Iaculis Nisl Facilisis Malesuada Maecenas.

Lacus, ultrices in ultrices tellus odio nunc urna. Massa aenean sed ipsum praesent enim. Porttitor iaculis augue pulvinar nam feugiat. Aliquam morbi ut ultricies elementum adipiscing purus proin semper. Viverra accumsan tempus, vitae auctor a. Dictumst cras dui sit feugiat. Enim nulla pulvinar urna sit eu placerat.

Nascetur nisi, tortor velit et ipsum commodo. Tempor massa, non suscipit at sagittis morbi eget euismod.

, Rajan S., D .S, , T .R, and Lucy Pandey. 2024. “Loss of Function Mutations in GEMIN5 Cause a Neurodevelopmental Disorder. Nature Communications, 12(1), 2558.”. Loss of Function Mutations in GEMIN5 .

Lacus, ultrices in ultrices tellus odio nunc urna. Massa aenean sed ipsum praesent enim. Porttitor iaculis augue pulvinar nam feugiat. Aliquam morbi ut ultricies elementum adipiscing purus proin semper. Viverra accumsan tempus, vitae auctor a. Dictumst cras dui sit feugiat. Enim nulla pulvinar urna sit eu placerat.

Nascetur nisi, tortor velit et ipsum commodo. Tempor massa, non suscipit at sagittis morbi eget euismod.

2023

Fames, Pulvinar, Hasellus Dignissim, Imperdiet Sociosqu, and Dictum Gravida. 2023. “[Sample 6] Mauris Felis ante Montes Rhoncus Semper, Iaculis Nisl Facilisis Malesuada Maecenas”. Journal of Iaculis Nisl Facilisis Malesuada Maecenas.

Lacus, ultrices in ultrices tellus odio nunc urna. Massa aenean sed ipsum praesent enim. Porttitor iaculis augue pulvinar nam feugiat. Aliquam morbi ut ultricies elementum adipiscing purus proin semper. Viverra accumsan tempus, vitae auctor a. Dictumst cras dui sit feugiat. Enim nulla pulvinar urna sit eu placerat.

Nascetur nisi, tortor velit et ipsum commodo. Tempor massa, non suscipit at sagittis morbi eget euismod.

Fames, Pulvinar, Hasellus Dignissim, Imperdiet Sociosqu, and Dictum Gravida. 2023. “[Sample 5] Mauris Felis ante Montes Rhoncus Semper, Iaculis Nisl Facilisis Malesuada Maecenas”. Journal of Iaculis Nisl Facilisis Malesuada Maecenas.

Lacus, ultrices in ultrices tellus odio nunc urna. Massa aenean sed ipsum praesent enim. Porttitor iaculis augue pulvinar nam feugiat. Aliquam morbi ut ultricies elementum adipiscing purus proin semper. Viverra accumsan tempus, vitae auctor a. Dictumst cras dui sit feugiat. Enim nulla pulvinar urna sit eu placerat.

Nascetur nisi, tortor velit et ipsum commodo. Tempor massa, non suscipit at sagittis morbi eget euismod.

Fames, Pulvinar, Hasellus Dignissim, Imperdiet Sociosqu, and Dictum Gravida. 2023. “[Sample 4] Mauris Felis ante Montes Rhoncus Semper, Iaculis Nisl Facilisis Malesuada Maecenas”. Journal of Iaculis Nisl Facilisis Malesuada Maecenas.

Lacus, ultrices in ultrices tellus odio nunc urna. Massa aenean sed ipsum praesent enim. Porttitor iaculis augue pulvinar nam feugiat. Aliquam morbi ut ultricies elementum adipiscing purus proin semper. Viverra accumsan tempus, vitae auctor a. Dictumst cras dui sit feugiat. Enim nulla pulvinar urna sit eu placerat.

Nascetur nisi, tortor velit et ipsum commodo. Tempor massa, non suscipit at sagittis morbi eget euismod.

2022